본 발명은 스포나스트림 이형성증의 진단 마커로서, TONSL 돌연변이 유전자 또는 TONSL 돌연변이 단백질, 이를 이용한 스포나스트림 이형성증의 진단용 조성물 및 키트, 및 상기 TONSL 돌연변이 유전자 또는 TONSL 돌연변이 단백질을 이용한 스포나스트림 이형성증의 발병 가능성을 진단하는데 필요한 정보를 제공하는 방법에 관한 것으로, 본 발명에 따른 스포나스트림 이형성증의 진단 마커로서, TONSL 돌연변이 유전자 또는 이로부터 암호화되는 TONSL 돌연변이 단백질을 이용하면, 희귀 유전 근골격계 질환인 스포나스트림 이형성증을 조기에 진단하는데 유용하게 사용될 수 있으며, 이에 따라 최근 개발되고 있는 치료방법을 조기에 적용하여 치료 효과를 극대화할 수 있고, 나아가 정확한 병인에 따른 맞춤지료를 가능하게 할 수 있는바, 의학 산업 등 다양한 분야에서 널리 활용될 수 있다.